SMA - Spinal muskulær atrofi i Maine Coon katte

SMA er en lidelse forårsaget af, at rygmarvs neuroner, som aktiverer skelet muskler i krop og lemmer, dør. Tabet af neuroner i de første par måneder af kattens liv fører til muskelsvækkelse og atrofi, der først viser sig ved 3 - 4 måneders alderen. Killingen udvikler en underlig gangart gait, hvor bagbenene slingrer, hvor haserne næsten rør hinande. De kan også stå med tæerne på forporterne pegende udad. Ved 5 - 6 måneders alderen er de for svage i bagbenene til at springe op i møbler og de har ofte en kluntet landing når de hopper ned. Den langehårede MC kan måske skjule det, men omhyggelig følelse af lemmerne vil afsløre reduceret muskelmasse. Killingen føler ingen smerte, de spiser og leger livligt, de er ikke inkontinente, og de fleste lever et godt og komfortabelt liv som indendørs katte i mange år. De ældst ramte katte, som der findes viden om, er 8 - 9 år gamle. Man har kendt til flere killinger i avls-programmer på tværs af USA, og set i bakspejlet, er der formentlig eksporteret bærere af sygdommen til flere lande.

Undersøgelser har påvist, at sygdommen nedarves som et simpel autosomal recessivt træk. For at SMA skal komme til udtryk i killingen, skal den have arvet de muterede kopier (alleler) af sygdomsgenet fra begge forældre, det nedarves ligeligt til både han - og hunkatte. Forældrene til en ramt killing udviser ikke selv ydre tegn på sygdommen, men de er begge bærere af det syge gen. I et avls-program vil både hun - og hankatte som bærer det defekte gen, videregive det til gennemsnitlig 50% af alle deres afkom. Når to bærere uforvarent parres vil i gennemsnit 25% af de killinger de får sammen have SMA. Det betyder, at der i kuld fra sådanne parringer kan være killinger som udvikler SMA, normale killinger, samt killinger der bærer på sygdommen selv, uden at den kommer til udtryk. Det er de uidentificerede bærere af SMA, i avlsprogrammerne, der fortsætter med at sprede det mutante gen til hele Maine Coon racen.

SMA i MC er forårsaget af store sletninger af kattens kromosom A1, der fjerner 2 gener. Identifikation af SMA mutationen har muliggjort udarbejdelsen af en laboratorietest til påvisning af udeladelsen i DNA som enten er taget i kattens kind celler, blod, eller frossen sæd. DNA isoleret fra prøver underkastes en polymerase chain reaction (PCR) for at finde den del af genomet der står for sletningen. Normal og slettet alleler er differentieret ved at kigge på størrelsen af de to alleler. Katte der bærer mutationen kan positivt identificeres i laboratorier på grundlag af både den mutante og den normale allel hvis PCR-produkt udtrækkes fra dens DNA. Hvis man tror, at en killing kan have sygdommen, kan testen også anvendes til endelig diagnostisk bekræftigelse.

SMA test tilbydes Maine Coon opdrættere, ejere og dyrlæger gennem Laboratory of Comparative Medical Genetics på Michigan State University i håbet om, at det vil blive brugt til at standse spredningen af SMA. Prøveresultater holdes strengt fortrolige, og svaret på prøven returneres kun til den person, der har indsendt kattens prøve. Testresultater for hver enkelt kat vil blive returneret som et trykt bevis, enten via det amerikanske postvæsen eller via e-mail, hvis det ønskes.
 

Prisen for testen er $ 65 per kat. For at få tilsendt svab samt instruktioner om hvordan prøven skal tages, bedes du kontakte laboratoriet på email (fyfe@cvm.msu.edu) og angive hvor mange katte du ønsker at teste samt den postadresse det hele skal sendes til.

For yderligere oplysninger, kontakt venligst Dr. John C. Fyfe, enten via e-mail (fyfe@cvm.msu.edu) eller post. Adressen til laboratoriet er: