Glycogen storage disease - GSD IV
GSD IV er nedarvet som et simpelt autosomalt recessivt træk. I praksis betyder dette, at selvom forældrene til en killing med sygdommen er klinisk normale, skal de begge være bærer af det defekte gen for at det kan komme til udtryk. Forældrene vil videregive det defekte gen til 50% af alle deres afkom, både hun - og hankatte, når de parres til en kat der ikke bær det defekte gen. Når to der begge bærer gen-defekten parres, får 25% af afkommet defekten og 2/3 af de klinisk normale søskende vil være bærere. Fordi de er klinisk normale, kan bærere af GSD IV blive brugt til opdræt i et katteri og derved videregive det defekte gen til næste generation, fordi man aldrig vil mistænke at der er noget galt, før en killing der udviser tegn på at være syg er født. Hertil kommer at dødfødte eller killinger der dør inden for de første døgn, ikke er så ualmindeligt og derved kan en killing der er dødfødt p. g. a. GSD IV gå upåagtet hen, da sådanne killinger normalt ikke obduceres. Dette gør at forældrene fortsat vil være at finde i avlen uden at man er klar over, at de bærer på sygdommen. En tilstand som kan maskeres som neonatal død fra GSD IV er neonatal isoerythrolysis (NI), et blod-uforeneligheds problem, der kan forårsage død i nyfødte blodtype A eller blodtype AB killinger, som er født af en blod type B hunkat. Døden for disse killinger indtræffer gerne timer eller dage efter de har fået den første colostrum (den vigtige første modermælk der indeholder alle de nødvendige antistoffer killingerne har brug for mens de vokser op).
For at overvinde disse problemer er der udviklet en DNA-baseret test. Denne test vil give norske skovkatte opdrættere mulighed for at fjerne GSD IV - bærere fra deres avlsprogrammer samtidig med, at de kan bevare de vigtigste linier i avlen. DNA-testen kan vise om den mutation, der forårsager GSD IV, er til stede i katten's DNA eller ej. Når man tester en kat er der 3 mulige scenariar:
Genet findes i to eksemplarer og killingen dør inden den
bliver 1 år gammel
Genet findes i et eksemplar og killingen er bærer af genet,
men dør ikke af det
Genet findes IKKE i killingen (den er genetisk normal) og kan
(selvfølgelig)
hverken give genet til sit afkom eller dø af det
Kliniske tegn:
Sygdommen forårsages af GBE mangel i de norske skovkatte og
kommer til udtryk på to måder. Langt den mest almindelige form
er dødfødte killinger eller killinger der dør inden
for få timer efter fødslen. Det menes, at dette er på
grund af, at der er utilstrækkelig glukose til rådighed, til
at producere den nødvendige energi under fødslen og de første
timer af livet. I sjældne tilfælde vil en killing, som er født
med sygdommen, overleve den neonatale periode og synes normal indtil den
bliver ca. 5 måneder gammel. Selvom det ikke er så almindeligt
så er det meget værre for de ejere der har knyttet sig til
deres killing, og som bliver vidne til, at killingen går gennem måneder
af neuromuskulær degeneration. Ved otte måneders alderen resulterer
GSD IV i alvorlig muskuløs svaghed, atrofi og kontrakturer, samt
manglende evne til at bruge lemmerne. Katten kan dø pludseligt p.
g. a. hjerteinsufficiens.
Berørte racer:
Norske skovkatte
Nødvendig Prøver:
EDTA Blod, 1 - 2 ml eller 2 svaberprøver
Pris: $ 75 per prøve (2008 niceau) yderligere informationer kan fåes hos: penngen@vet.upenn.edu i USA. Der er også laboratorier i Europa der udføre testen.
Forfatter: Gyldenløve
|
|